선천 갑상샘저하증 의미, 뜻, 원인, 경과, 예후, 증상, 증세, 진단, 검사, 치료, 진찰, 합병증

선천성 갑상선 기능 저하증의 의미, 정의에 대해서 알아 볼까요? 갑상선은 목의 아래쪽, 기관지 앞쪽에 자리한 연조직으로 이루어진 나비 모양의 기관입니다.

갑상선은 태아기 동안 형성되며 임신 3개월 말부터 호르몬을 분비하기 시작합니다. 갑상선에서 생성되는 호르몬을 갑상선 호르몬 혹은 티록신이라고 합니다. 갑상선 호르몬은 혈류를 통하여 신체의 모든 조직으로 순환하고 많은 기능을 담당하며 가끔 대사 기능을 조절하는 필요한 호르몬입니다.

특히 유아기 뇌의 이상없는 발달과 성장에 매우 필요한 역할을 합니다. 골격계와 신체 성장, 지방과 근육의 이상없는 분포, 체온 유지에 관여합니다.

 

 

선천성 갑상선 기능 저하증

선천성 갑상선 기능 저하증은 여러가지 요인으로 인해 갑상선 호르몬이 미흡하게 생산되는 질환입니다. 갑상선 호르몬 결핍은 태어날 때부터 일어날 수 있으므로 조기에 찾아내고 치유하지 않으면 심각한 성장률 지연과 성장률 감소가 일어날 수 있습니다. 그러므로 우리는 증상이 나타나기 전에 찾아내고 치료하기 위해 생후 3~7일 사이의 모든 아기를 선별검사합니다.

 

선천성 갑상선 기능 저하증은 출생아 4,000명 중 약 1명꼴로 발생합니다. 갑상선 호르몬의 생산과 분비는 뇌 기저부에 있는 뇌하수체 기관에 의해 조절됩니다. 체내에 갑상선 호르몬이 너무 적으면 뇌하수체는 갑상선 자극 호르몬을 분비하여 충분한 갑상선 호르몬의 생성을 조절합니다.

 

따라서 갑상선 이상으로 인한 갑상선 기능 저하증에서는 갑상선 호르몬 수치가 감소하고 갑상선 자극 호르몬 수치가 증가합니다.

 

선천성 갑상선 기능 저하증의 원인

선천성 갑상선 기능 저하증의 가장 자주보이는 원인은 갑상선의 불완전한 생산입니다. 갑상선은 임신 초기에 뇌의 기저부에 형성되어 목까지 내려가서 발달합니다. 발달 중에 문제가 나타나면 갑상선이 먼저 형성되지 않거나 불완전하게 형성될 수 있습니다.

 

운동 중에 일부 조직은 혀 밑이나 위 등 비정상적인 과정에서 남아 있어 매우 적은 양의 갑상선 호르몬을 생성합니다.

환자의 약 10%는 정상 갑상선이지만 갑상선 호르몬 생산력 문제로 인해 갑상선 기능 저하증이 발생합니다. 드문 경우, 뇌하수체의 갑상선 자극 호르몬 생산력 결함으로 인해 이전 갑상선 기능 저하증이 일어날 수 있습니다. 갑상선 기능 저하증은 보편적으로 갑상선 호르몬의 생산이나 갑상선 자극 호르몬의 분비가 저하될 때 평생 동안 지속됩니다.

 

갑상선항진증을 치료하기 위해 산모가 복용한 갑상선 항체나 갑상선 기능 억제제가 태반을 통하여 태아에게 전달되면 약 5%의 환자에서 일시적인 기간동안만 갑상선 기능 저하증이 발생합니다. 이런 경우 시간이 지나면서 좋아질 수 있습니다.

 

선천성 갑상선 기능 저하증은 보편적으로 유전 질환은 아니지만 가족 중에 갑상선 질환이 있는 경우 갑상선 기능 저하증이 일어날 가능성이 약간 높아집니다. 특히, 갑상선 호르몬 합성효소 결핍은 부모 모두가 유전적 요인을 갖고 있을 때 일어나는 열성 유전입니다.

 

 

선천성 갑상선 기능 저하증의 경과 및 예후

선천성 갑상선 기능 저하증을 조기에 발견하여 치유하지 않으면 시간이 지날수록 신체적, 정신적 발달 장애가 더욱 악화됩니다. 하지만 대다수의 증상은 출생 후나 영아 처음에는 뚜렷하지 않기 때문에 빠르게 찾아내고 치료하기 어려울 수 있습니다. 적절한 치료기간을 놓치면 심각한 정신적 쇠퇴로 이어질 수 있습니다.

 

그들은 잘 자라지 않고, 비정상적인 신경 발달을 보이며, 서 있기가 느리고, 운동, 학습, 행위 및 포린 랭귀지 장애를 경험합니다. 갑상선 호르몬 치료 후 성장과 발달은 어느 정도 회복되지만, 가장 심각한 후유증은 정신적 쇠퇴이며, 회복 정도는 치료를 시작하는 시기에 따라 다르며 계속 지속될 수도 있습니다.

 

따라서 선천성 갑상선기능저하증은 신속한 진단과 치료가 중요합니다. 치료를 빠르게 시작할수록 뇌가 정상적으로 발달할 가능성이 높아집니다. 출생 후 4주 이내에 치료를 하면 아이는 정상적으로 발달하여 건전한 성인이 될 수 있습니다. 반면에 평가 당시 갑상선 호르몬 수치가 낮거나 조기에 치료를 시작하지 않으면 정신적 쇠퇴와 뇌 기능 장애가 나타나 협응력 장애, 훈련 장애, 행위 장애, 집중력 장애, 외국어 장애, 사시 등이 나타날 수 있다.

 

약 20%는 청각 및 신경감각 장애도 갖고 있습니다. 그러니까 선천성 갑상선 기능 저하증에 대한 검사는 신생아 선별검사 중에 수행되어야 합니다. 신생아에 대한 대규모 선별검사를 통하여 선천성 갑상선 기능 저하증을 조기 평가 및 조기 치료할 수 있어 예후가 향상될 수 있습니다. 제때 치료하면 지시 발달과 성장도 정상이므로 다른 아이들처럼 갑상선 호르몬만 복용하면 된다.

 

요약하면, 갑상선 기능 저하증의 원인, 발생 시기, 치료 시작 시기, 판단 시 갑상선 호르몬 농도가 예후에 영향을 미칩니다.

 

 

선천성 갑상선 기능 저하증 징후 및 증상

선천성 갑상선 기능 저하증의 증상은 갑상선 호르몬 결핍의 정도와 기간에 따라 다릅니다. 출생 시 체중과 키는 대다수 정상이며, 임상 증상이 출생 시부터 나타나는 경우는 5% 미만입니다. 그러니까 출생 시 진단은 매우 어려우며 보편적으로 신생아 대량 선별검사를 통하여 발견됩니다.

 

신생아기에는 아기가 오랜동안 침대에 누워 있고, 자주 울지 않고, 그냥 자고만 싶어할 경우 황달이 나타나므로 아기를 자주 깨워 수유해야 합니다. 잘 빨지 못하고 잦은 꿀꿀거림과 같은 증상은 유아기까지 계속될 수 있습니다. 유아기에는 혀가 두꺼워지고 커져 입이 계속 벌어지고 튀어나오는 것처럼 보이며, 무호흡증, 소란스러운 호흡, 코막힘 등이 동반될 수 있습니다.

 

머리 둘레는 정상 혹은 증가하고, 크고 작은 천문은 넓어지거나 늦게 닫히며, 눈 사이는 멀리 떨어져 있고, 콧등은 낮고 넓어 보입니다. 이빨이 지체되고 목소리가 쉬어 울 때 쉬어질 수도 있습니다. 눈꺼풀, 팔, 다리, 생식기 근처에 붓기가 생겨날 수 있습니다.

 

복부팽만, 배꼽탈장, 난치성 변비, 빈혈 등도 나타날 수 있다. 맥박이 느리고 혈압이 낮고 혈액순환이 잘 안 되어 손발이 차갑고 체온이 낮아지게 됩니다. 팔다리의 피부는 차갑고 얼룩덜룩하며 건조하고 두껍습니다.

 

성장이 둔화되어 아이의 키가 더 자라지 않고 팔다리, 손가락, 발가락이 짧아집니다. 심장 잡음이 들리거나 X-레이에서 심장이 비대해 보일 수도 있습니다. 근긴장도가 감소하고, 쥐고 있다면야 늘어나는 느낌이 듭니다. 비정상적인 신경발달로 인해 앉고 서기 발달이 지연되고, 근력이 약해지며, 떨림 증상과 미세 활동 장애가 나타나고, 점차 학습, 행동, 외국어 장애가 나타납니다. 사춘기는 너무 일찍 시작될 수도 있고 너무 늦게 시작될 수도 있습니다.

 

 

선천성 갑상선 기능 저하증 평가 및 검사

진단은 보편적으로 신생아 모집단 선별검사에서 갑상선 자극 호르몬과 갑상선 호르몬을 측정하여 이루어집니다. 갑상선 질환인 원발성 선천성 갑상선 기능 저하증에서는 갑상선 자극 호르몬 수치가 높고 갑상선 호르몬 수치가 낮습니다. 이때 갑상선 스캔이나 초음파 검사를 통하여 갑상선 조직이 정확하게 생성되었는지, 크기, 위치 등을 확인하여 진단을 확정할 수 있습니다.

 

그러나 이차성 선천성 갑상선 기능 저하증은 뇌의 시상하부나 뇌하수체에 문제가 있어 갑상선 기능이 낮아지게되어 갑상선 자극 호르몬과 갑상선 호르몬 수치가 모두 낮아지는 질환입니다. 이 경우 뇌 MRI를 시행하여 다른 뇌하수체 호르몬 결핍을 확인합니다.

 

정상적인 성장을 확인하기 위해 키, 체중, 뼈 X-레이를 실시하여 뼈 연령 지연과 뼈 형성 이슈를 확인합니다. 선천성 갑상선 기능 저하증의 경우 이상없는 신경발달 진행을 검사하고 활동 능력, 포린 랭귀지 능력, 인지 능력을 평가합니다.

 

 

대량 신생아 검진

대부분의 선천성 갑상선 기능 저하증은 영유아 처음에는 증상이 없기 때문에 조기 발견과 치료가 어렵고 영구적인 정신 쇠퇴를 초래합니다. 그러므로 신생아를 대상으로 대규모 검진을 실시하여 후유증을 예방하기 위한 조기발견 및 조기치료가 필요하다. 신생아 선별검사는 출생 후 5~7일 사이에 실행하는 것이 가장 좋지만, 갑상선 호르몬이 이상없는 성인 수준에 더 가까운 출생 후 적어도 48시간 후에 실시합니다.

 

검사는 아기의 발뒤꿈치를 찔러 여과지에 혈액을 적신 뒤 신생아 선별검사실로 보내는 방식이다. 검사 결과 혈액 내 갑상선 호르몬과 갑상선 자극 호르몬 중 하나 아니면 둘 다의 비정상적인 수치가 발생하면 선천성 갑상선 기능 저하증을 의심해야 합니다.

 

의심되는 경우 생후 2~4주에 정밀검사를 실시하여 진단을 확정합니다. 우리나라에서는 모든 신생아에게 꽁짜로 선천성 갑상선 기능 저하증 검사를 실시하고 있으며, 많은 환자들이 조기 평가 및 치료를 받고 있습니다.

 

 

선천성 갑상선 기능 저하증의 치료

 

레보티록신 나트륨 수화물은 갑상선 호르몬의 가장 보편적으로 사용된다고 할 수 있는 제제입니다. 가장 필요한 것은 출생 후 최대한 빠르게 치료를 시작하고, 갑상선호르몬제를 적정량 계속해서 복용하는 것입니다. 임상 증상, 호전 정도, 갑상선 기능 검사 결과, 성장발달 상태, 뼈 연령의 증가 등에 따라 갑상선 호르몬의 용량을 조절합니다.

갑상선 호르몬 제제는 매일 작은 정제로 복용됩니다. 가능하다면 두 개의 숟가락으로 정제를 부수고 소량의 물이나 모유와 섞으십시오. 뜨거운 물이나 찬물에 섞지 말고, 콩 제품(두유 등)이나 칼슘이나 철분 보충제와 함께 복용하지 마세요.

호르몬이 위에서 흡수되는 것을 방지하여 호르몬 수치가 낮아질 수 있습니다. 다른 이례적인 식단은 필요하지 않습니다. 주전자나 숟가락을 활용하여 약을 볼 안쪽에 노곤히 붓습니다. 아기에게 젖병으로 무조건 주지 마십시오. 아이가 우유를 다 마시지 않으면 약을 다 먹지 못하고 약병 표면이나 바닥에 약이 남을 수도 있습니다.

아이가 잘 씹어서 먹으면 알약으로 복용하셔도 됩니다. 구토하기 간편한 어린이의 경우 우유를 마시기 약 30분 전에 약을 투여할 수 있습니다.

약을 토한 경우 같은 양을 다시 복용하십시오. 정확하다는 복용량을 확보하기 위해서는 가능하면 매일 같은 시간에 복용하는 것이 좋습니다. 기억하기 어려우면 달력을 냉장고나 약장 등에 보관하고, 복용한 약을 복용 후 기록해두세요.

갑상선 호르몬을 적정량 이상 복용하면 수면 장애, 과민성, 잦은 배뇨, 과도하게 발한, 발열, 설사, 체중 차감 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 심박수가 늘어나고 멀리 봤을때 두개골이 조기에 봉합될 수 있습니다.

이러한 증상이 생기면 의사에게 가서 갑상선 호르몬 통계를 확인해야 합니다. 또한, 갑상선 호르몬제는 어린이의 손이 닿지 않는 곳에 보관해야 합니다. 부모나 보호자가 눈치채지 못한 채 아기에게 한 번에 두 알 이상을 먹이는 경우가 있기 때문이다.

갑상선 호르몬 합성 및 분비의 특정 장애는 갑상선이 전혀 생성되지 않거나 똑바로 발달하지 않거나 다른 곳에 자리한 경우 평생 갑상선 호르몬 제제를 써야 할 수 있습니다. 반면에 처음에 진단이 어렵거나 정확히 이유를 모르고 치료를 시작한 경우 아이가 3세가 된 후 3~4주 동안 약을 중단하고 이유를 파악하기 위해 호르몬 검사를 시행해야 합니다.

약물 중지 후에도 갑상선 호르몬 수치가 정상이면 일시적으로 갑상선 기능 저하증으로 진단하여 약물을 중단해야 하며, 호르몬 수치가 비정상인 경우 영구적인 갑상선 기능 저하증으로 진단하여 평생 동안 약물 치료를 지속해야 합니다. 일과성 갑상선 기능 저하증으로 진단받은 사람들은 갑상선 호르몬 수치가 지속해서 정상인지 확인하기 위해 정기적인 검사를 받아야만 합니다.

 

 

선천성 갑상선 기능 저하증 정기 검진

올바른 복용량을 복용하고 있는지 확인하기 위해 규칙적으로 수준을 검토하는 것이 중요합니다. 아이가 정상적으로 성장함에 따라 있는지 검토하고 변비, 습하지 않은 피부나 머리카락, 처짐, 수면 장애 등 갑상선 호르몬 결핍의 징후가 있는지 확인하세요.

갑상선호르몬의 투여량은 사람마다 다르기 때문에 피검사 결과, 성장발달상태, 뼈나이 등을 고려하여 조절해야 합니다. 갑상선 호르몬 검사는 생후 6개월까지는 매월, 6개월부터 1세까지는 1~2개월마다, 다음에는 3세까지 2~3개월 마다, 3개월마다, 그 다음에는 성장이 완료될 때까지 3~112개월에 1회 실시합니다. , 적합한지 평가합니다.

정상적인 경제성장 진행을 측정하기 위해 주기적으로 뼈 연령을 모니터링했으며, 발달을 측정하기 위해 12~18개월에 정신운동 테스트를 수행한 후 이후 2년마다 추적했습니다.

 

 

선천성 갑상선 기능 저하증의 합병증

갑상선호르몬 제제는 부의 효과를 가진 작용이 대부분 없으나, 적정량 이상 복용할 경우 갑상선 기능항진증 증상이 나타날 수 있습니다. 잠을 잘 못 자고, 짜증이 나고, 소변을 자주 보고, 땀을 많이 흘리고, 더위를 느끼고, 설사를 하고, 무게가 감소할 수 있습니다. 심박수도 증가할 수 있습니다. 장기적으로는 두개골이 조기에 봉합될 수 있습니다.

이러한 증상이 나타나거나 실수로 과다 복용한 경우 갑상선 호르몬 통계를 확인해야 합니다. 그렇지만 갑상선호르몬제를 너무 많이 복용하는 것보다 치료를 너무 적게 받거나 전혀 받지 않는 것이 더 큰 문제입니다. 갑상선호르몬은 영유아와 3세 이하 어린이의 뇌발달에 매우 필요한 역할을 하며, 이 기간 동안 갑상선 호르몬의 감소가 장기간 지속되면 지능이 계속 저하되는 등 심각한 후유증이 생겨날 수 있습니다.
따라서 선천성 갑상선 기능 저하증이 의심되거나 진단된 경우 갑상선 호르몬 제제를 적당량 복용하여 호르몬 통계를 정상으로 끌어올리고, 규칙적으로 호르몬 농도, 성장동력 상태, 발달 상태 등을 점검해야 합니다. 선천성 갑상선 기능 저하증은 마땅히 치료하면 합병증이 주로 없는 질환입니다.